Neuartiger Wirkstoff rettet todkrankes Baby
Kölner Wissenschaftler konnten in Melbourne einen Säugling mit einem neuen Wirkstoff vor dem sicheren Tod retten. Das australische Mädchen litt unter der sogenannten Molybdän-Cofaktor-Defizinenz. Bisher galt diese seltene Erbkrankheit als unheilbar.
Die schwere Erbkrankheit hat eine Ablagerung von giftigen Sulfiten im Gehirn zur Folge, wodurch frühzeitig irreparable Hirnschäden entstehen und häufig der Tod schon im Kindesalter eintritt. Bei den Betroffenen fehlt der sogenannte Molybdän-Cofaktor. Dieser sorgt dafür, dass Sulfit in der Leber entgiftet wird. Bei erkrankten Patienten wird das Gehirn jedoch vom Sulfit angegriffen und stirbt in wenigen Wochen ab. Allgemein gilt die Erbkrankheit als nicht heilbar und äußerst selten. Weltweit wurden seit 1977 gerade einmal 130 Fälle registriert.
Der Fall des australischen Mädchens, auch „Baby Z“ genannt, war im Mai 2008 bekannt geworden. Kinder, die an der Krankheit leiden, würden auffällig werden, indem sie einen oder zwei Tage nach der Geburt schwer therapierbare Krämpfe bekämen, die Nahrungsaufnahme verweigerten sowie stark schrien, so der Biochemiker Professor Günter Schwarz. Er hatte die Behandlung vor wenigen Wochen aufgenommen und zuvor eingehend das Krankheitsbild erforscht.
Deutsches Forscherteam entwickelt neues Heilmittel
In Kooperation mit seinen medizinischen Kollegen José Santamaria und dem Humangenetiker Professor Jochen Reiss von der Universität Göttingen hatte Schwarz genaue Untersuchungen in Bezug auf die Molybdän-Cofaktor-Defizinenz durchgeführt. Daraufhin entwickelten diese bereits ein Mittel, das jedoch bis dahin lediglich erfolgreich an Mäusen getestet wurde.
Die Eltern des Säuglings hatten sich mit dem tödlichen Schicksal des Mädchens nicht arrangieren wollen. Sie stießen innerhalb weitläufiger Recherchen schlussendlich auf die deutschen Forscher und kontaktierten diese unverzüglich. Diesbezüglich wurden nach Schwarz Angaben sämtliche, im Labor produzierten Wirkstoffe schnellstmöglich nach Melbourne gesendet.
Sonderregelung des Gerichtshof notwendig
Kurzzeitig schien das Vorhaben zu scheitern, nachdem die Ethik-Kommission der behandelnden Klinik aufgrund der beträchtlichen Risiken den Fall zunächst an den Obersten Gerichtshof weitergeleitet hatte. Mittels Eilverfahren konnte jedoch binnen 48 Stunden der Medikation als „individueller Heilversuch“ stattgegeben werden.
Deutliche Verbesserung innerhalb kürzester Zeit
Dem Baby wurden zunächst geringe Dosen injiziert und diese im Folgenden langsam gesteigert. Innerhalb von 24 Stunden seien die Sulfitwerte bei dem Kind durch die Behandlung um 30 Prozent gesunken, so Schwarz. In einer Woche hätten sich die Werte fast normalisiert. Das Kind werde das Medikament lebenslang nehmen müssen, sagte Schwarz weiter.
Mittlerweile werde auch ein Kind in Deutschland, das sogenannte „Baby P“, mit dem Medikament behandelt. Zu dem Fall wollte Schwarz aber keinerlei Angaben machen, sagte aber, dass inzwischen die Vorbereitungen der Wissenschaftler für eine klinische Studie liefen, die die weltweite Zulassung des Wirkstoffs vorbereiten solle.
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